三湘都市報8月13日訊（全媒體記者 李琪 實習生 劉冰柔 張春艷 通訊員 李燕）中風也能遺傳？是真的。34歲的劉先生，不抽煙不喝酒，身體一直很健康，沒有“三高”（高血壓、高血糖、高血脂），卻自去年以來，毫無先兆地反復發生3次中風（腦卒中）。

今日，談起自己的中風經歷，劉先生苦不堪言。第一次中風時，他只是左邊的身體麻木，經過治療逐漸好轉。當他以為自己生活快恢復正常時，又一次中風了，入院還沒有痊愈，再次出現了遲鈍、癡呆的癥狀。

他和家人曾到多家大醫院治療，但都沒有得到明確的結論。無奈之中，家屬帶著劉先生來到湖南省腦科醫院（湖南省第二人民醫院）嘗試診治。

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“劉先生患的不是一般的中風，是遺傳病引起的，除了反復卒中、癡呆等癥狀外，還有很大可能遺傳給下一代。”該院腦血管病神經內一區主任涂鄂文介紹。

涂鄂文教授團隊接診劉先生后，對病史進行了全面回顧分析。劉先生發病前身體狀態良好，生活習慣健康，沒有傳統的腦血管病高危因素。此前各家醫院也已經進行了比較全面的檢查。

但治療的期間，劉先生的認知能力急速下降。從上家醫院出院時還只是反應稍有遲鈍，才過了一個多月，連簡單的個位數加減法都會算錯。

涂鄂文團隊分析，劉先生年齡低于35歲，且不具備傳統高危因素，不到一年的時間內3次中風，情況較為罕見。按青年卒中的診斷流程，劉先生做了頭頸CTA、顱內血管高分辨核磁、心臟彩超、動態血壓、動態心電圖、心臟發泡試驗、經食道超聲等檢查均未見明顯異常。

結合可疑家族史和患者頭部MRI的影像學表現，經征求劉先生家人同意，診療組進行了基因檢測，發現劉先生患上了一種遺傳性腦小血管病：CADASIL。

涂鄂文介紹，CADASIL即伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病，由位于19號染色體上的NOTCH3基因突變所致，是成年人引起皮層下卒中和血管性癡呆最常見的遺傳性病因。該病系最早由法國學者Bogaert在1955年報告，國內文獻于2000年首次報告。“認知損害的發生頻率和嚴重程度，與腦組織損害部位與嚴重程度有關。”

CADASIL的臨床特點和神經影像學特征類似散發型小血管病，患者早期常被誤診，容易延誤診療時機，加重認知損害進展。涂鄂文介紹，該病目前尚無有效的病因治療。患者確診后，可以采取改善認知、保護腦細胞等對癥支持的藥物進行治療，營養支持、康復訓練和心理護理也非常重要。

涂鄂文提醒，CADASIL是常染色體顯性遺傳病，對下一代的風險較高，在計劃生育前可進行相關遺傳和產前診斷，降低下一代患病風險，隨著科學技術的進步亦有望進行精準的基因治療。

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